Un team internazionale di ricercatori ha recentemente compiuto un importante passo avanti nella comprensione e nella diagnosi dell’autismo, decifrando il codice genetico di questo disturbo attraverso l’uso dell’intelligenza artificiale
Un team internazionale di ricercatori ha recentemente compiuto un importante passo avanti nella comprensione e nella diagnosi dell’autismo, decifrando il codice genetico di questo disturbo attraverso l’uso dell’intelligenza artificiale. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica *Science Advances*, potrebbe rivoluzionare il modo in cui viene diagnosticato l’autismo, rendendo il processo più rapido ed efficiente per le famiglie.
Il nuovo sistema di diagnosi è stato sviluppato da un gruppo di studiosi, co-diretti da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria all’Università della Virginia. Questo metodo innovativo combina la mappatura cerebrale tramite risonanza magnetica con l’analisi effettuata dall’intelligenza artificiale. Le immagini del cervello, ottenute attraverso la risonanza magnetica, vengono analizzate per identificare movimenti specifici di proteine, nutrienti e altri processi biologici che potrebbero segnalare la presenza di autismo. La precisione di questo sistema è compresa tra l’89% e il 95%.
Tradizionalmente, la diagnosi dell’autismo avviene solo dopo che i segni comportamentali sono evidenti, il che può richiedere anni. I ricercatori hanno affermato che un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento dell’autismo. Al centro di questo nuovo metodo c’è un’intelligenza artificiale avanzata, che utilizza l’apprendimento automatico e una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, chiamata “morfometria basata sul trasporto”. Questa tecnica, sviluppata da Shinjini Kundu, professoressa associata di radiologia presso la Washington University di St. Louis, è progettata per identificare modelli cerebrali collegati a variazioni genetiche note come “variazioni del numero di copie” (CNV), che si riferiscono a segmenti di DNA che possono essere eliminati o duplicati.
Rohde ha sottolineato che, sebbene sia noto che alcune variazioni del numero di copie siano associate all’autismo, non è ancora chiaro come queste variazioni influenzino la morfologia del cervello. Comprendere il legame tra CNV e la struttura del tessuto cerebrale rappresenta un passo fondamentale per approfondire le basi biologiche dell’autismo.
Il nuovo sistema è stato testato utilizzando i dati provenienti dal Simons Variation in Individuals Project, che include soggetti con variazioni genetiche legate all’autismo. I partecipanti sono stati confrontati con un gruppo di controllo, reclutato da contesti clinici diversi e abbinato per età, sesso, manualità e quoziente intellettivo non verbale, escludendo coloro che presentavano disturbi neurologici correlati. Rohde ha concluso esprimendo la speranza che i risultati di questo studio possano contribuire a identificare nuovi meccanismi da sfruttare per le terapie future.