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Il diabete di tipo 1 è una patologia multifattoriale per la quale non sono ancora state identificate in modo certo le cause scatenanti

Cosa è il diabete di tipo 1? Il diabete è una malattia caratterizzata da un’eccessiva presenza di zucchero nel sangue, noto come iperglicemia, causata da un’insufficiente produzione di insulina o da una sua inadeguata azione. L’insulina è l’ormone che regola il livello di glucosio nel sangue. Esistono due forme principali di diabete: il diabete di tipo 1, caratterizzato dall’assenza di secrezione insulinica, e il diabete di tipo 2, causato da una ridotta sensibilità all’insulina da parte di fegato, muscoli e tessuto adiposo e/o da una ridotta secrezione di insulina da parte del pancreas.

Cosa è il diabete di tipo 1?

Il diabete mellito di tipo 1 è una patologia cronica autoimmune causata da un’alterazione del sistema immunitario che provoca la distruzione delle cellule beta del pancreas che producono insulina. L’insulina è l’ormone che regola i livelli di glucosio nel sangue, consentendo alle cellule di utilizzarlo come fonte di energia. Il principale segno della malattia è l’iperglicemia, ovvero l’eccesso di glucosio nel sangue.

Il diabete di tipo 1 rappresenta circa il 10% di tutti i casi di diabete. È noto anche come diabete giovanile o insulino-dipendente, in contrasto con il tipo 2 (detto anche diabete dell’adulto), poiché si manifesta generalmente in giovane età e richiede il trattamento con insulina. Solitamente si sviluppa durante l’adolescenza, ma può verificarsi anche in neonati o giovani adulti e perdura per tutta la vita.

In Italia, le persone affette da diabete di tipo 1 sono circa 300.000, mentre l’incidenza di questa malattia è in aumento in tutto il mondo.

Il diabete di tipo 1 è difficile da prevenire, poiché i fattori di rischio che interagiscono con la predisposizione genetica per scatenare la reazione autoimmunitaria sono ancora poco chiari.

Cause del diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 è una patologia multifattoriale per la quale non sono ancora state identificate in modo certo le cause scatenanti. Tuttavia, si ritiene che la complessa interazione tra fattori genetici e ambientali sia un fattore determinante per lo sviluppo della malattia.

I principali fattori di rischio associati al diabete di tipo 1:

• Fattori genetici: la presenza di alcuni geni può aumentare la predisposizione al diabete di tipo 1 e nella stessa famiglia possono esserci più persone affette dalla malattia.
• Fattori geografici: L’incidenza di diabete di tipo 1 aumenta man mano che ci si sposta dai Paesi vicino all’Equatore: l’incidenza più alta si registra nei Paesi del nord Europa (ad esempio, Finlandia), con l’eccezione della Sardegna che presenta una delle incidenze più elevate al mondo.
• Fattori infettivi: L’esposizione ad alcuni virus (come Epstein-Barr, coxsackievirus, cytomegalovirus, morbillo, parotite, influenza), in soggetti geneticamente predisposti, può scatenare una risposta autoimmunitaria contro il pancreas.
• Fattori dietetici: Alcuni elementi della dieta neonatale, come il consumo precoce di latte vaccino o cereali prima dei tre mesi di vita, potrebbero aumentare il rischio di sviluppare il diabete di tipo 1 nei soggetti geneticamente predisposti.

Sintomi del diabete di tipo 1

Nei bambini, i sintomi di esordio del diabete di tipo 1 possono essere improvvisi e talvolta drammatici. Ciò è dovuto alla rapida distruzione delle cellule beta-pancreatiche, che provoca un aumento repentino dei livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia) e la perdita di zucchero nelle urine (glicosuria). In questi casi, spesso si verifica la cosiddetta “chetoacidosi“, che può portare al coma.

Negli adolescenti e negli adulti, invece, i sintomi di esordio possono essere più graduale, poiché la distruzione delle cellule beta avviene più lentamente.

I segni tipici del diabete di tipo 1 all’inizio sono:

• Sete intensa e bisogno frequente di urinare, soprattutto di notte;
• Perdita di peso veloce, anche se si può avere più fame;
• Stanchezza.

Nel caso di chetoacidosi, si possono avere i seguenti sintomi:

• Vista offuscata;
• Difficoltà di concentrazione;
• Respiro pesante e affannoso;
• Aria alito acetonemico (con odore di mela marcia o di vino);
• Nausea e vomito;
• Dolori addominali;
• Sonnolenza fino alla perdita di coscienza (coma chetoacidosico).

Effetti indesiderati del diabete di tipo 1

Il diabete di tipo 1 può causare una serie di effetti indesiderati a breve e lungo termine.

Effetti indesiderati a breve termine

Possono manifestarsi improvvisamente all’inizio della malattia e durante tutto il suo decorso, e possono portare a conseguenze gravi se non gestiti correttamente.

Chetoacidosi diabetica
A causa della carenza di insulina, che agisce come una chiave per l’entrata dello zucchero nelle cellule per produrre energia, gli zuccheri rimangono nel sangue. Per compensare la mancanza di energia, le cellule iniziano a bruciare i grassi, producendo chetoni, sostanze tossiche per l’organismo. Questa condizione è nota come chetoacidosi diabetica, e può essere il sintomo di esordio del diabete, ma anche una complicanza dell’iperglicemia in corso di malattia.

Per diagnosticare la chetoacidosi, è necessario effettuare un test delle urine per rilevare la presenza di chetoni, utilizzando apposite strisce reattive. In caso di elevata concentrazione di chetoni, è necessario contattare immediatamente il medico.

Ipoglicemia
La complicazione più pericolosa è rappresentata dall’ipoglicemia, ovvero il repentino calo dei livelli di zuccheri nel sangue, con una glicemia inferiore a 70mg/dl. Questo può essere causato da una dose eccessiva di insulina, un pasto inadeguato rispetto all’insulina somministrata, uno sforzo fisico eccessivo non accompagnato dall’assunzione di zuccheri.

Anche un rapido abbassamento della glicemia può causare i sintomi dell’ipoglicemia, anche in presenza di valori leggermente superiori.

Sintomi dell’ipoglicemia:

• sudorazione;
• tremore;
• irritabilità;
• sensazione di fame;
• palpitazioni;
• confusione e debolezza.

Durante questa fase, il paziente ha la possibilità di alleviare i sintomi assumendo zuccheri o bevande zuccherate. Si consiglia di monitorare la glicemia dopo circa 15 minuti e di continuare ad assumere zuccheri finché il valore non raggiunge i 100mg/dl.

Se non si interviene immediatamente, i sintomi possono aggravarsi fino a causare la perdita di coscienza, convulsioni o coma. In tali casi, è necessario somministrare una fiala di glucagone, un ormone che provoca un rapido aumento della glicemia nel sangue, da parte di un’altra persona.

Iperglicemia
L’aumento eccessivo della glicemia può essere causato da un pasto troppo abbondante o inadeguato rispetto alla dose di insulina somministrata, da una malattia concomitante (come l’influenza) o dal fatto di aver saltato la terapia.

I sintomi dell’iperglicemia:

• necessità di urinare frequentemente;
• intensa sete;
• secchezza della bocca;
• affaticamento;
• visione offuscata;
• difficoltà di concentrazione.

Se questi sintomi si verificano, è importante controllare immediatamente la glicemia e, se necessario, effettuare una somministrazione extra di insulina, come indicato dal diabetologo. Se la glicemia rimane costantemente al di sopra di 250 mg/dl, è necessario controllare anche la presenza di chetoni nelle urine utilizzando le apposite strisce reattive. In caso di chetonuria o di glicemia persistentemente elevata, è importante consultare immediatamente un medico.

Chetoacidosi diabetica
Se le cellule dell’organismo non riescono ad utilizzare il glucosio come fonte di energia, iniziano a bruciare i grassi, causando la formazione di chetoni, sostanze tossiche per il corpo.

Questo può provocare i seguenti sintomi:

• nausea e vomito;
• dolori addominali;
• alito che sa di acetone (con odore di mele marce).

In caso di sospetto di questa condizione, è necessario verificare la presenza di chetoni nelle urine, utilizzando le apposite strisce reattive. Se i chetoni sono presenti in grandi quantità, bisogna informare immediatamente il medico.

Complicanze a lungo termine del diabete

Il diabete può causare complicanze in vari organi e parti del corpo nel corso degli anni. Il rischio di sviluppare queste complicanze, alcune delle quali possono essere molto invalidanti o addirittura mortali, può essere ridotto mantenendo un buon controllo della glicemia.

• Malattie cardiovascolari: il diabete aumenta notevolmente il rischio di angina, infarto, ictus e arteriosclerosi a livello delle arterie delle gambe.
• Neuropatia: il diabete danneggia i piccoli vasi sanguigni che nutrono i nervi, in particolare quelli degli arti inferiori, causando sintomi come formicolio, dolore bruciante, riduzione della sensibilità alle dita dei piedi e poi a tutto il piede e alla gamba. Nel tratto gastrointestinale, possono verificarsi disturbi intestinali come diarrea o stitichezza, nausea e vomito; negli uomini, il diabete può provocare disfunzione erettile.
• Nefropatia: il diabete può danneggiare anche i vasi sanguigni nei reni, che hanno la funzione di filtrare l’urina per rimuovere le sostanze di scarto dal corpo. Ciò provoca la perdita progressiva della funzionalità renale, causando un aumento dell’insufficienza renale fino alla perdita completa di funzione. Il diabete è una delle principali cause di insufficienza renale terminale che richiede il trattamento con dialisi o trapianto renale.
• Complicanze oculari: il diabete può danneggiare i piccoli vasi sanguigni della retina, la parte posteriore dell’occhio responsabile della visione, causando la perdita progressiva della vista fino alla cecità. La retinopatia è la principale causa di cecità nei soggetti in età lavorativa nei Paesi industrializzati. Le persone con diabete sono anche a maggior rischio di sviluppare cataratta e glaucoma.
• Amputazioni: il diabete può danneggiare i nervi e i vasi sanguigni degli arti inferiori, aumentando il rischio di gravi infezioni che possono svilupparsi anche da piccole ferite, causate da scarpe troppo strette o dall’uso di forbici infette per la pedicure. Se non trattate in modo adeguato e tempestivo, queste piccole infezioni possono diffondersi, causando la gangrena e la necessità di amputare dita, piedi o gambe.

Monitoraggio e diagnosi del diabete di tipo 1

La diagnosi di diabete di tipo 1 viene stabilita mediante esami del sangue e delle urine.

I test principali comprendono:

• Controllo della glicemia (glicemia uguale o superiore a 200 mg/dl in qualsiasi momento della giornata, associata ai sintomi del diabete o, nei casi dubbi, glicemia a digiuno uguale o superiore a 126 mg/dl).
• Glicosuria (presenza di zucchero nelle urine).
• Chetonuria (presenza di chetoni nelle urine).
• Dosaggio del peptide C nel sangue per valutare la quantità di insulina ancora presente in circolo.
• Ricerca di autoanticorpi nel sangue (anti-insulina, anti-decarbossilasi dell’acido glutammico – anti GAD, anti-proteina IA-2) per confermare la diagnosi di diabete di tipo 1.

Il monitoraggio del diabete di tipo 1 prevede l’autocontrollo della glicemia da parte del paziente, tramite l’uso di strumenti come il glucometro. Inoltre, possono essere eseguiti test per monitorare eventuali complicanze del diabete, come la retinopatia diabetica, la nefropatia diabetica e la neuropatia diabetica.

Il monitoraggio è finalizzato a mantenere i livelli di glicemia costanti nel tempo e prevenire le complicanze. Deve essere eseguita quotidianamente e continuare a lungo termine.

Effettuare l’autocontrollo della glicemia ogni giorno, usando un piccolo dispositivo (reflettometro) che legge il valore della glicemia da una striscia reattiva sulla quale viene applicata una goccia di sangue prelevata dal dito.

Inoltre, per un monitoraggio continuo, sono disponibili dispositivi con “sensori” che leggono automaticamente i valori di glicemia ogni pochi minuti attraverso un ago sottile inserito sotto la pelle. Sono utili per evitare frequenti punture al dito, ma poiché sono costosi, possono essere utilizzati solo in alcune situazioni.

Mantenere l’igiene orale dopo ogni pasto (lavare i denti e usare il filo interdentale) e sottoporsi a controlli periodici dal dentista poiché il diabete aumenta il rischio di infezioni gengivali.

Monitorare periodicamente i livelli di pressione arteriosa e di colesterolo nel sangue, soprattutto negli adulti, per prevenire complicanze cardiovascolari a lungo termine.

Effettuare controlli annuali degli organi bersaglio del diabete: eseguire un esame del fondo dell’occhio per gli occhi, un elettrocardiogramma per il cuore e un test della creatinina nel sangue per i reni.

Nelle persone che hanno il diabete tipo 1 da più di dieci anni, controllare i piedi tutti i giorni, anche tra le dita, facendo attenzione alla comparsa di vesciche, piccole ferite e arrossamenti.

Trattamento del diabete di tipo 1

Il trattamento del diabete di tipo 1 prevede l’amministrazione di insulina in combinazione con un programma nutrizionale e di attività fisica personalizzato. Gli obiettivi del trattamento sono:

• mantenere la glicemia a digiuno e prima dei pasti tra 70 e 130 mg/dl;
• mantenere la glicemia dopo i pasti al di sotto o uguale a 180 mg/dl;
• mantenere l’emoglobina glicata (HbA1c), che fornisce una valutazione media della glicemia degli ultimi 2-3 mesi, a un livello inferiore o uguale a 7,0%.

Trattamento farmacologico del diabete di tipo 1

Il trattamento farmacologico si basa esclusivamente sull’uso di insulina, che può essere somministrata in diversi modi, tra cui:

• iniezione sottocutanea, più volte al giorno, tramite una “penna” che contiene una cartuccia di insulina e un ago da sostituire ad ogni utilizzo;
• attraverso un microinfusore, un piccolo dispositivo simile ad un telefono cellulare, che contiene una cartuccia di insulina, programmato per rilasciare, attraverso un piccolo tubo sottocutaneo, piccole quantità di insulina durante le 24 ore e una quantità maggiore durante i pasti.
• Attualmente sono in fase di sperimentazione diverse terapie innovative (pancreas artificiale, trapianto di cellule beta pancreatiche) che in futuro potrebbero sostituire la somministrazione di insulina con altri metodi.

Alimentazione e diabete di tipo 1

La dieta consigliata per una persona con diabete di tipo 1 è simile a quella raccomandata per chiunque, anche in perfetta salute. Tuttavia, è importante che le persone conoscano la quantità di carboidrati (zuccheri) contenuti negli alimenti (conteggio dei carboidrati) per poter dosare correttamente l’insulina nei pasti.

L’educazione terapeutica svolta da professionisti adeguatamente formati è fondamentale per questo scopo e dovrebbe essere rivolta sia al paziente che ai familiari, soprattutto se si tratta di bambini. È importante sottolineare che i carboidrati sono principalmente contenuti nei cereali, nella frutta e in alcuni ortaggi (patate, carote, ecc.) e che, per calcolarne la quantità, è necessario considerare sia la qualità (zuccheri semplici o complessi) sia il contenuto di proteine, grassi e fibre del pasto, che possono influenzarne l’assorbimento a livello intestinale.

Attività fisica e diabete di tipo 1

L’attività fisica è un componente fondamentale della gestione quotidiana del diabete. I pazienti con diabete di tipo 1 possono svolgere attività fisica come chiunque altro, ma devono prestare attenzione alla giusta quantità di zuccheri da assumere prima e durante l’esercizio, al fine di evitare pericolose ipoglicemie (vedi complicanze). Come per l’alimentazione, l’educazione terapeutica del paziente e dei familiari è fondamentale anche in questo caso.

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